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重生神医:参加网综炸翻医学界

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重生神医:参加网综炸翻医学界:第166章 申请基因检测

凌晨两点左右,陆仁又找到了一篇类似的病例报道。 这篇文章发表在一家地方医学期刊上。 比较可惜的是,这份病例资料写得并不完整。 患者六十八岁,男性,反复高热,皮肤出现疼痛性结节,炎症指标长期升高。 两年后出现大细胞性贫血和血小板减少,骨髓涂片同样发现了空泡! 关键的是,患者还发生过两次静脉血栓。 文章最后,作者将其归为“不明原因系统性炎症合并骨髓异常”。 整个诊疗过程,没有明确诊断,也没有继续追查原因。 这名患者的表现,与村长老丈人的情况几乎是重合的! 不过现在太晚了,明天还有一天时间,几人商量之后,便先去洗洗睡了。 …… 第三天的早上六点。 陆仁三人早早爬起床,将三份病历并排放在桌上。 这些患者的年龄都超过六十五岁,全部为男性。 均有反复炎症和大细胞性贫血,骨髓髓系细胞内都存在空泡。 三人中,两人有明确静脉血栓,另一人也出现过下肢血栓的记录。 王梓轩揉了揉发酸的眼睛,打了个哈欠:“现在这总不能还是巧合吧?” 陆仁缓缓道:“不过,我觉得可能还不够,现在只能证明存在一组高度相似的临床表现。” 王梓轩皱眉道:“那还缺什么?” 陆仁一顿,缓缓道:“最重要的,血液标本!” 苏晚听到这句话,已经看向了两篇文章的作者信息。 第一篇病例报道的通信作者,很凑巧,目前在江城另一家附属医院的血液科工作。 第二篇文章的第一作者,来自邻市的一家三甲医院。 苏晚盯着第一个名字看了几秒,“这个人,我好像能联系上。” 王梓轩精神一下子好了不少:“师姐,你认识这个医生?” “不认识,不过我导师好像和他一起参加过学术会议。” 苏晚说完,立刻拿起了节目组提供的工作手机。 就在这时候,节目组的医学协调员见状走了过来,“如果你们要联系外面的医生,需要先说明原因,如果涉及患者资料,还需要对方医院和患者本人同意。” 苏晚抬起头,明显停顿了一下。 “是这样的,我们找到两篇相似病例报道。”陆仁立刻接过话,“想请原来的接诊医生重新核对病史,如果患者仍在随访,我们希望在不影响治疗的情况下,取得患者同意,留取外周血进行一项目标基因检测。” 协调员听明白之后,又问了几句检测用途。 陆仁耐心地逐一解释。 苏晚则是趁这个时间,拨通了导师的电话。 电话接通之后,她刚才那一点儿迟疑很快就消失了。 “老师,抱歉这么早打扰您。” “我们发现一名高龄男性患者,主要表现为反复发热、软骨炎、大细胞性贫血和骨髓髓系细胞空泡,这次又发生了静脉血栓和肺栓塞。” “我们团队找到一篇相似病例,通信作者是血液科的高教授,我想联系他核对病例,看看患者是否还在随访。” 电话另一边最初还有些困倦,等苏晚说完患者的表现,对方很快认真起来。 …… 大概十分钟之后,苏晚拿到了第一名医生的联系方式。 现在还挺早的,直接打电话显然不合适。 她先编辑了一封邮件和短信,把来意和患者主要表现写清楚,又留下节目组医学协调员的联系方式。 第二名医生,则通过第一篇文章的作者关系找到了联系方式。 做完这些,三个人才稍微松了口气。 因为现在还很早,苏晚又趴在桌边睡了一会儿。 她的头发有些散了,几缕垂在脸侧,手里还握着笔。 王梓轩靠在另一张椅子上,仰着头睡得不太安稳。 陆仁没有多少睡意。 他看着桌上的三份病例,心里很清楚,这些证据依旧不够。 真正决定这个判断能不能成立的,是基因结果! 只要三个人的血液里出现同一个位置的体细胞突变,这些散乱的表现就有机会成为一种新的疾病。 如果没有发现异常,他们这几天的努力,可能只会留下一个大胆却错误的假设,甚至是……笑话! …… 早上六点半,山里的雾还没有散。 远处的房屋只露出灰色的屋顶,田埂旁边挂着水珠,几名村民已经背着竹筐往山上走。 顾言组和陈越组很早就出了门。 他们还准备趁最后一天,再核对几名患者的情况。 只有陆仁组三个人留在卫生室里。 节目组的工作人员特意问了一遍:“你们今天确定不继续义诊?” “嗯,确定。”陆仁回答。 “也不再申请新的患者检查?” “暂时不申请。” 节目组的人有些意外,现在距离考核结束还有接近十二个小时。 其他组都想在最后阶段再找一个更危险的患者,陆仁组却准备把剩下的时间全部放在三份病例报道上。 他们已经发现了急性心肌梗死、严重心衰和短暂性脑缺血发作患者。 从完成任务的角度来说,他们根本没有必要继续冒险! …… 上午八点二十分,第一篇病例报道的作者回了电话。 对方显然已经看过昨晚发去的资料,“你们发现的患者,骨髓空泡主要出现在什么细胞里?” 苏晚快速回复道:“以髓系前体细胞为主,部分红系细胞也能看到。” “维生素B12和叶酸呢?” “这个是正常的。” “那患者有没有使用过会造成空泡的药物?” “目前没有发现。” 苏晚和高教授在电话里核对了十几分钟。 高教授也逐渐意识到,他七年前接诊的患者与眼前这名患者存在太多相似之处。 更重要的是,那名患者仍然在血液科随访! 几年来,患者的贫血不断加重,发热和软骨炎一直反复,还出现过一次肺栓塞。 “我们以前一直按照复发性多软骨炎合并骨髓增生异常来处理。”高教授沉默了一会儿,“你们怀疑这是另一种病?” 苏晚抬头看向陆仁。 陆仁接过电话,缓缓道:“目前只是怀疑,我们想检测患者外周血中的UBA1基因,重点查看第三外显子附近,如果患者同意,希望您能协助重新留取一份血液标本。” 电话另一边安静了片刻:“UBA1?” 陆仁点点头:“嗯,是的。” “能告诉我,为什么查这个基因吗?” “患者都是晚年发病的男性,没有明确家族史,临床表现同时涉及炎症和造血系统,我们怀疑是造血细胞后天出现的体细胞突变。” 高教授没有立刻同意,而是先开口道:“我先向科主任汇报,再联系患者本人,你们把正式的检测说明发过来。” “好!” 挂断电话以后,陆仁三个人立刻开始准备说明。 包括这次检测目的、标本用途、可能出现的结果,还有患者隐私保护,都写得很清楚。 另一边,节目组的医学顾问也参与了审核。